Синдром Кліппеля-Треноне

Синдром Кліппеля-Треноне є рідкісною патологією венозної системи нижніх кінцівок. Оскільки порок проявляється порушенням анатомії вен ніг, його також називають дисплазія магістральних вен.

Причини захворювання

Захворювання має вроджений характер. Воно може бути діагностовано у людей, у котрих у сім’ях не зустрічалася аномалія. Тому можна впевнено стверджувати, що вада не передається у спадок.

При тому медична наука підтверджує, що патологія є результатом генних мутацій та розвивається ще в утробі матері. Фахівці припускають, що викликати генну аномалію можуть такі причини:

• прийом майбутньою матір’ю ліків із тератогенним ефектом у першій половині вагітності;
• радіаційне опромінення;
• перенесені матір’ю інфекції, наприклад, токсоплазмоз.

Симптоми захворювання

Синдром Кліппеля-Треноне Вебера проявляється відхиленням у розвитку кровоносної системи, шкірного покриву, м’язового та кісткового скелета. Наявність патології визначається за такими ознаками:

• Ангіоми (блакитні невуси) у новонародженого, що з’явилися через набряк венозних капілярів у поверхні шкіри. Винні плями мають чіткі межі. Колір варіюється від блідо-рожевого відтінку до бордового.
• У дитини розвивається гіпертрофія – збільшення однієї (ураженої) кінцівки. Через фізичний дефект дитина відчуває важкість та болючість у нозі, що призводить до обмеження активних рухів.
• Варикозна хвороба, що розвивається в дитячому та юнацькому віці.

Нерідко під час діагностики виявляються інші вроджені патології. Наприклад, при одночасної артеріовенозної мальформації може бути діагностований синдром Паркса-Вебера.

Нерідко порок супроводжується такими дефектами:

• наявність зайвих пальців;
• зрощені пальці;
• неповна кількість пальців на нозі.

Вади венозної системи – одна з головних особливостей синдрому. У пацієнта може спостерігатись часткова недорозвиненість або відсутність глибоких вен. Порушення можуть торкнутися будови клапанного апарату. Вже в дитячому віці у хворих розвиваються тромбофлебіти, флебіти, тромбози. Пацієнти страждають від набряків, трофічних порушень, пергаментної шкіри, яка постійно травмується.

Діагностика

Запідозрити патологію можна у новонароджених по винних плямах на шкірі. При підозрі на хворобу Кліппеля-Треноне або хворобу Паркса Вебера проводяться наступні діагностичні маніпуляції, що дозволяють виявити хворобу:

• Дуплексне сканування судин ніг дає змогу виявити тромби, клапанну дисфункцію, інші дефекти вен.
• Магнітно-резонансна томографія дає можливість виявити судинні патології, які не видно при УЗД.
• У ряді випадків проводиться флебографія, яка дозволяє виявити наявність артеріовенозних фістул.

Синдром Кліппеля-Треноне: лікування

Цілком синдром не лікується. Лікування спрямоване на зменшення симптомів та підвищення якості життя пацієнта:

• Компресійна терапія передбачає застосування еластичних бинтів на ураженій кінцівці для запобігання набрякам. Також еластичні панчохи дозволяють запобігти розвитку таких патології вен, як флеботромбози та тромбофлебіти. Щільність накладання бинтів та частота їх використання регламентується складністю захворювання. Лікар складає рекомендації з урахуванням індивідуальних анатомічних особливостей хворого, особливостей клінічного випадку.
• Лікар може рекомендувати застосування апаратів пневматичного стискування. Це медичне обладнання виглядає, як панчоха, яка одягається на кінцівку і при включенні автоматично спочатку надувається, а потім здувається через певні інтервали. Такий прилад допомагає запобігти набряку, а також допомагає працювати недорозвиненим венам.
• Призначається фізіотерапія – масаж, який попереджає застій крові та лімфи.
• Пацієнтам рекомендовано носити спеціальні ортопедичні пристрої – взуття, що компенсує різницю в довжині кінцівок. Такі пристрої дозволяють регулювати навантаження на ноги.
• Лазерна коагуляція вен проводиться для освітлення невусів.
• Проводиться емболізація – пацієнту встановлюється у вену катетер, який блокує потік крові до деяких судин.
• Радіочастотна абляція вен дозволяє закрити дефектні вени.
• Склеротерапія також спрямована на закриття дефектних вен з подальшим перерозподілом кров”яного току шляхом введення в судину спеціального препарату. Венозні стінки склеюються, рух крові припиняється.
• У деяких випадках хірургічна операція допомагає полегшити симптоми. Лікар під наркозом видаляє патологічні судини чи проводить реконструкцію судинної магістралі. Також у ході операції видаляються зайві м’які та кісткові тканини.
• Медикаментозна терапія допомагає при вираженому больовому симптомі, при ослаблених венах, ризик тромбозу через високу в’язкість крові.

Можливі ускладнення

Якщо не лікувати хворобу, можуть розвинутись серйозні ускладнення. Збільшення однієї з нижніх кінцівок у викликає розвиток сколіозу і, як наслідок, здавлювання, неправильне розташування внутрішніх органів. У пацієнтів спостерігається порушення ходи, у ранньому віці трапляються вивихи та підвивихи кульшових суглобів, страждає колінний суглоб.

Так як у патологічні процеси залучено шкірний покрив, спостерігається високий травматизм шкіри, утворення трофічних виразок. Небезпечні наслідки тромбозу та варикозної хвороби. Вони можуть призвести до інвалідності з ампутацією кінцівки і навіть смерті.