Спадкова тромбофілія

Спадкова тромбофілія — це патологія, яка передбачає схильність до утворення кров’яних згустків. Генетичні зміни впливають на роботу системи, яка відповідає за згортання крові, і зумовлюють схильність до появи численних тромбів. У результаті розвиваються стани, небезпечні для життя.

Тромби закупорюють просвіт артерії, що призводить до припинення кровотоку і кровопостачання окремих ділянок тіла і голови. Серед небезпечних наслідків тромбоемболія (закупорка) легеневої артерії, яка щорічно є причиною смерті 0,1% населення планети.

Що таке спадкова тромбофілія

Система гемостазу відповідає за стабільність властивостей крові. Згортальні та протизгортальні фактори взаємодіють для збереження балансу. Рівновага факторів означає відсутність ризиків підвищеного утворення кров’яних згустків або підвищеної кровоточивості. Спадкові тромбофілії вказують на порушення балансу в бік формування тромбів. Наслідки захворювання пов’язані з ризиком розвитку порушень і станів:

• інфаркт та інсульт;
• ускладнення перебігу вагітності;
• тромбоз глибоко розташованих вен.

На відміну від набутої тромбофілії генетично зумовлена форма розвивається на тлі мутації генів, які відповідають за регуляцію процесу згортання крові. На початкових стадіях захворювання протікає безсимптомно. Нерідко людина протягом тривалого часу не підозрює про небезпеку, що загрожує. Захворювання вен хронічного перебігу часто вказують на наявність генетичної тромбофілії. Своєчасне виявлення проблеми підвищує ефективність лікування.

Причини та механізми розвитку

Основна причина розвитку — дефект генів, які беруть участь у регуляції роботи системи гемостазу. Патологічна зміна одного гена може не проявлятися клінічними ознаками протягом тривалого часу. Виділяють понад 20 чинників, які впливають на розвиток захворювання, зокрема.

• V Лейден (лейденська мутація);
• недолік протеїну S;
• нестача протеїну C.

У патологічному процесі беруть участь мутації, які змінюють концентрацію II протромбіну і провокують дефіцит антитромбіну. Нерідко патологія характеризується станами гіпергомоцистеїнемії та дисфібриногенемії. У першому випадку відбувається підвищення концентрації гомоцистеїну у фізіологічних рідинах — сечі та крові. Дисфібриногенемія відображає патологічні зміни в молекулярній структурі фібриногену за збереження нормальної концентрації білка.

Основні симптоми

У розвитку патологічного процесу беруть участь один або кілька генів. У першому випадку клінічна картина слабко виражена. Щоб своєчасно виявити патологію, слід звертати увагу на ознаки:

• Набряки м’яких тканин.
• Болісні відчуття у зоні кровоносних судин, у яких з’явилися кров’яні згустки.
• Оніміння кінцівок, розлад чутливості.
• Ущільнення та почервоніння у зоні ураженої артерії чи вени.

У період вагітності симптоматика загострюється. Тромбофілія під час вагітності проявляється ускладненнями та частими спонтанними викиднями. Одночасно підвищується ризик тромбоемболічного ураження елементів кровоносної системи. Клінічна картина стає вираженою під впливом чинників, що провокують:

• Тривалий постільний режим.
• Ожиріння та малорухливий спосіб життя.
• Зневоднення організму.
• Хірургічні втручання будь-якого виду.
• Серцево-судинні хвороби в анамнезі.
• Травми та шкідливі звички.
• Злоякісні новоутворення.

Тривалий перебіг патологічного процесу призводить до постійних хворобливих відчуттів у зоні грудної клітки, почастішання серцебиття та порушення дихальної функції.

Діагностика спадкової тромбофілії

Комплексне обстеження допомагає своєчасно поставити діагноз і почати адекватне лікування. Діагностика є обов’язковим підготовчим етапом при плануванні оперативного втручання або вагітності. Дослідження спрямовані на виявлення генетичних мутацій, які порушують процеси згортання крові. Основні методи.

• Коагулограма.
• Рівень гомоцистеїну.
• Генетичні тести.

Лікар призначає спеціальний аналіз — генетичний ризик розвитку тромбофілії, який показує, наскільки людина схильна до порушення згортання крові. Під час дослідження перевіряють гени, які відповідають за порушення. Пройти обстеження рекомендується людям із групи ризику. У групі ризику люди, чиї родичі страждали від тромбофілії будь-якої форми. Лікар може запідозрити схильність до розвитку захворювання в пацієнтів із порушеннями.

• Тромбоз нетипової локалізації (печінки, судин мозку, ниркової вени).
• Тромбози, що неодноразово повторюються.
• Діагноз тромбоз, поставлений віком до 50 років.

До групи ризику входять жінки, які приймають гормональні протизаплідні препарати на постійній основі. Обстеження рекомендують жінкам з обтяженим акушерським анамнезом — за наявності в минулому проблем із виношуванням вагітності, фактів фетоплацентарної недостатності, діагнозу тромбоз у період гестації та після пологів. Комплексна діагностика на основі принципів генетики дає змогу з точністю 100% визначити ступінь ризику.

Ймовірні ускладнення

Генетична тромбофілія небезпечна ускладненнями. Серед таких наслідків тромбози вен, що глибоко пролягають, тромбоемболія легеневої артерії, венозна недостатність, що протікає в хронічній формі.

Лікування спадкової тромбофілії

Незалежно від причин і механізмів розвитку лікування спадкової форми тромбофілії передбачає антикоагулянтну терапію. Пацієнт приймає препарати, які перешкоджають формуванню кров’яних згустків. Курсовий прийом антикоагулянтів показаний у разі запланованих тривалих авіаперельотів, вагітності та операцій.

Регулярне відвідування флеболога допомагає контролювати захворювання і запобігти небезпечним наслідкам. Дотримання рекомендацій лікаря значно покращує самопочуття і якість життя. Основні лікувальні та профілактичні заходи:

• Уникнення травм та підвищених фізичних навантажень.
• Рухливий спосіб життя.
• Дозовані заняття спортом.
• Носіння компресійного трикотажу.

Діагноз спадкова тромбофілія передбачає дотримання питного режиму — щонайменше 2 літри протягом дня для профілактики зневоднення і згущення крові. Слід скоротити в раціоні кількість продуктів із підвищеним вмістом вітаміну K, який стимулює процеси згортання крові.

Скористайтеся професійною медичною допомогою, щоб своєчасно виявити й ефективно лікувати захворювання. Звернення до лікаря може істотно збільшити тривалість і підвищити якість життя.