Наследственная тромбофилия

Наследственная тромбофилия – это патология, которая отражает предрасположенность к образованию кровяных сгустков. Генетические изменения затрагивают работу системы, которая отвечает за свертываемость крови, и обуславливают склонность к появлению многочисленных тромбов. В результате развиваются состояния, опасные для жизни.

Тромбы закупоривают просвет артерии, что приводит к прекращению кровотока и кровоснабжения отдельных участков тела и головы. В числе опасных последствий тромбоэмболия (закупорка) легочной артерии, которая ежегодно является причиной смерти 0,1% населения планеты.

Что такое наследственная тромбофилия

Система гемостаза отвечает за стабильность свойств крови. Свертывающие и противосвертывающие факторы взаимодействуют для сохранения баланса. Равновесие факторов означает отсутствие рисков повышенного образования кровяных сгустков или повышенной кровоточивости. Наследственные тромбофилии указывают на нарушение баланса в сторону формирования тромбов. Последствия заболевания связаны с риском развития нарушений и состояний:

• инфаркт и инсульт;
• осложнение течения беременности;
• тромбоз глубоко расположенных вен.

В отличие от приобретенной тромбофилии генетически обусловленная форма развивается на фоне мутации генов, которые отвечают за регуляцию процесса свертываемости крови. На начальных стадиях заболевание протекает бессимптомно. Нередко человек в течение длительного времени не подозревает о грозящей опасности. Заболевания вен хронического течения часто указывают на наличие генетической тромбофилии. Своевременное обнаружение проблемы повышает эффективность лечения.

Причины и механизмы развития

Основная причина развития — дефект генов, которые участвуют в регуляции работы системы гемостаза. Патологическое изменение одного гена может не проявляться клиническими признаками в течение долгого времени. Выделяют более 20 факторов, которые влияют на развитие заболевания, в том числе:

• V Лейден (лейденская мутация);
• недостаток протеина S;
• нехватка протеина C.

В патологическом процессе участвуют мутации, которые изменяют концентрацию II протромбина и провоцируют дефицит антитромбина. Нередко патология характеризуется состояниями гипергомоцистеинемии и дисфибриногенемии. В первом случае происходит повышение концентрации гомоцистеина в физиологических жидкостях — моче и крови. Дисфибриногенемия отражает патологические изменения в молекулярной структуре фибриногена при сохранении нормальной концентрации белка.

Основные симптомы

В развитии патологического процесса участвуют один или несколько генов. В первом случае клиническая картина слабо выражена. Чтобы своевременно выявить патологию, следует обращать внимание на признаки:

• Отеки мягких тканей.
• Болезненные ощущения в области кровеносных сосудов, в которых появились кровяные сгустки.
• Онемение конечностей, расстройство чувствительности.
• Уплотнения и покраснение в зоне пораженной артерии или вены.

В период беременности симптоматика обостряется. Тромбофилия во время беременности проявляется осложнениями и частыми спонтанными выкидышами. Одновременно повышается риск тромбоэмболического поражения элементов кровеносной системы. Клиническая картина становится выраженной под воздействием провоцирующих факторов:

• Длительный постельный режим.
• Ожирение и малоподвижный образ жизни.
• Обезвоживание организма.
• Хирургические вмешательства любого вида.
• Сердечно-сосудистые болезни в анамнезе.
• Травмы и вредные привычки.
• Злокачественные новообразования.

Длительное течение патологического процесса приводит к постоянным болезненным ощущениям в зоне грудной клетки, учащению сердцебиения и нарушению дыхательной функции.

Диагностика наследственной тромбофилии

Комплексное обследование помогает своевременно поставить диагноз и начать адекватное лечение. Диагностика является обязательным подготовительным этапом при планировании оперативного вмешательства или беременности. Исследования направлены на выявление генетических мутаций, которые нарушают процессы свертывания крови. Основные методы:

• Коагулограмма.
• Уровень гомоцистеина.
• Генетические тесты.

Врач назначает специальный анализ — генетический риск развития тромбофилии, который показывает, насколько человек предрасположен к нарушению свертываемости крови. В ходе исследования проверяют гены, которые отвечают за нарушения. Пройти обследование рекомендуется людям из группы риска. В группе риска люди, чьи родственники страдали от тромбофилии любой формы. Врач может заподозрить предрасположенность к развитию заболевания у пациентов с нарушениями:

• Тромбоз нетипичной локализации (печени, сосудов мозга, почечной вены).
• Неоднократно повторяющиеся тромбозы.
• Диагноз тромбоз, поставленный в возрасте младше 50 лет.

В группу риска входят женщины, которые принимают гормональные противозачаточные препараты на постоянной основе. Обследование рекомендуют женщинам с отягощенным акушерским анамнезом — при наличии в прошлом проблем с вынашиванием беременности, фактов фетоплацентарной недостаточности, диагнозов тромбоз в период гестации и после родов. Комплексная диагностика на основе принципов генетики позволяет с точностью 100% определить степень рисков.

Вероятные осложнения

Генетическая тромбофилия опасна осложненями. Среди таких последствий тромбозы глубоко пролегающих вен, тромбоэмболия легочной артерии, венозная недостаточность, протекающая в хронической форме.

Лечение наследственной тромбофилии

Независимо от причин и механизмов развития лечение наследственной формы тромбофилии предполагает антикоагулянтную терапию. Пациент принимает препараты, которые препятствуют формированию кровяных сгустков. Курсовой прием антикоагулянтов показан при планирующихся длительных авиаперелетах, беременности и операциях.

Регулярное посещение флеболога помогает контролировать заболевания и предотвратить опасные последствия. Соблюдение рекомендаций врача значительно улучшает самочувствие и качество жизни. Основные лечебные и профилактические меры:

• Избегание травм и повышенных физических нагрузок.
• Подвижный образ жизни.
• Дозированные занятия спортом.
• Ношение компрессионного трикотажа.

Диагноз наследственная тромбофилия предполагает соблюдение питьевого режима — не менее 2 литров в течение дня, для профилактики обезвоживания и сгущения крови. Следует сократить в рационе объем продуктов с повышенным содержанием витамина K, который стимулирует процессы свертываемости крови.

Воспользуйтесь профессиональной медицинской помощью, чтобы своевременно обнаружить и эффективно лечить заболевание. Обращение к врачу может существенно увеличить продолжительность и повысить качество жизни.

Часто задаваемые вопросы

Нужно ли пить антиагреганты?

Только по рекомендации флеболога — самолечение может навредить. Врач часто в рамках комплексной терапии назначает антиагреганты, которые препятствуют объединению тромбоцитов и формированию сгустков.

Почему при тромбофилии нельзя есть крекеры и полуфабрикаты?

Продукты, содержащие транс-жиры, могут стимулировать образование тромбов.

Почему следует наблюдаться у флеболога?

Регулярный контроль состояния и поддерживающая терапия помогают избежать тяжелых осложнений и сохранить здоровье.

Как определить, что болеешь наследственной тромбофилией?

Точный диагноз может поставить врач на основании результатов генетических тестов.